案例1干细胞移植后，肺部感染
◆病史情况
患儿12岁男童，发热3天入院；移植后并发症，移植物抗宿主病、肺水肿、呼吸衰竭、感染性发热、出血性膀胱炎、巨细胞病毒病、慢性浅表性胃炎、结肠溃疡，全血细胞减少；年8医院诊断地中海贫血，地中海贫血基因βcodons27/28（+C）/β0，HbE杂合；-8-20行异基因造血干细胞移植，供者干细胞全植入。◆入院辅助检查
查体：神清，精神、反应可，全身皮肤无皮疹，无出血点、瘀斑，全身浅表淋巴结未扪及肿大，鼻唇沟双侧对称，无鼻翼扇动，鼻腔内无异常分泌物，鼻窦区压痛明显；咽稍充血，声音嘶哑，扁桃体无肿大。双肺呼吸音粗，右下肺可闻及少许湿啰音。心律齐，心音有力，未闻及病理性杂音。腹部稍膨隆，腹软，肝肋下未及，脾肋下未及。神经系统未见明显异常。-8-4胸部CT：考虑双肺感染，真菌感染待排。右侧胸膜下小气囊。◆入院诊断
1.肺炎；2.β型地中海贫血；3.干细胞移植状态；◆诊疗经过
入院早期给予倍能、万古霉素、阿奇霉素抗细菌感染，伏立康唑抗真菌感染，丙球增强免疫力，骁悉调节免疫，雾化止咳对症治疗。-8-5肺泡灌洗液送检高通量测序回报耶氏肺孢子菌阳性。根据mNGS检测结果调整治疗方案给予百炎净、卡泊芬净、伏立康唑、美罗培南、利奈唑胺、阿米卡星、阿奇霉素抗感染。调整用药治疗9天后撤离呼吸机，转回普通病房。-8-19复查CT报告：1）考虑双肺感染较前吸收。2）右侧胸膜下小气囊同前。案例2粘多糖贮积症（I型）
◆病史情况
9个月的男童，G2P2，足月剖宫产，3月大时因“姐姐骨骼变形多年”于外院行基因检查，结果提示：IDUA基因：c.GA(p.Arg89Gln)纯合变异为已知致病突变，家系父为携带者，家系母未发现变异。◆入院辅助检查
粘多糖电泳分析:尿粘多糖.4mg/L，尿粘多糖与肌酐比值.3mg/mmol，硫酸皮肤素阳性。粘多糖病酶测定(Ⅰ.Ⅱ.Ⅵ.Ⅶ.ⅣB)结果示：艾杜糖-2-硫酸酯酶1.4nmol/mg4h。
-7-9CT提示：1.考虑右肺上叶后段感染，请治疗后复查；2.双肺下叶背段少许索条影；3.左侧少量胸腔积液；4.右侧胸膜局部增厚。-7-16CT图像如下：-7-17纤支镜检查提示：支气管内膜炎气管通畅，降突欠锐利，黏膜稍苍白。左，右主支气管管腔通畅，各叶段支气管开口大致正常，黏膜稍苍白，官腔见少许白色分泌物附着，未见异物及赘生物堵塞。予温生意盐水15mL灌洗右肺上叶，回收灌洗液送检。
肺泡灌洗液送检高通量测序回报结果：耶氏肺孢子菌◆入院诊断
粘多糖贮积症（I型）◆诊疗经过
临床诊疗方案：倍能＋稳可信抗感染，威凡抗真菌，阿昔洛韦抗病毒，环孢素抗GVHD。mNGS检测结果回报后调整用药：加用2次MSC治疗。疾病转归：患儿体温控制，复查CT：右肺感染灶基本吸收。-8-14CT右肺感染灶基本吸收。双侧肺充气不均匀，建议复查。案例3自体干细胞移植并发肺部感染
◆基础情况
患儿男性，6岁，-6-22出现发热，咳嗽。考虑神经母细胞瘤骨髓浸润。NSEng/mL.VMA68.3mg/24H。◆入院辅助检查
降钙素原0.-0.ng/mL，动态监测葡聚糖72-pg/mL；-7-1CT提示：双肺感染；血液送检高通量测序，回报耶氏肺孢子菌。◆入院诊断
神经节神经母细胞瘤（4期，腹膜后，脑膜，多发骨，骨髓浸润，高危组）。◆诊疗经过
给予化疗CEDC/ICE9疗程后，手术切除病灶。-03-02行第一次自体基因造血干细胞移植术。-6-15第二次自体造血干细胞移植。结合NGS检测结果，给予科赛斯、甲硝唑、环丙沙星、阿米卡星、斯沃对症治疗。患儿体温回落，热退出院。经验与体会
耶氏肺孢子菌是一种机会性致病的病原体,致肺孢子虫肺炎,严重者导致患者死亡。免疫功能低下人群,如HIV感染者、组织器官移植者、癌症放化疗者等。免疫系统正常人群在耶氏肺孢子菌侵入人体后产生抗体，抗击侵入的病原体，但免疫功能缺陷者无法产生有效的抗体，使这部分人群对耶氏肺孢子菌易感．婴幼儿也是耶氏肺孢子菌的易感人群，有证据表明婴幼儿同时也可能是耶氏肺孢子菌的主要储存源。当免疫功能低下的患儿感染耶氏肺孢子菌后导致肺炎等一系列疾病。
基于宏基因组的第二代高通量测序技术（mNGS），作为一种不需培养的新型检测技术可以深入快速鉴定未知感染病原体，可以辅助明确小儿肺部感染。
医院合伙人：--
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